- Organizace genomu u prokaryot a eukaryot, geny kódující a nekódující, klasifikace genů dle funkce
- RNA modifikace, alternativní sestřih, klasifikace RNA v lidském genomu
- Fyzické mapování – princip, typy map, mapování pomocí cytogenetických linií, radiační hybridní mapování, optické mapování
- Kontigová fyzická mapa, fingerprinting, whole genome profiling, sestavování fyzické mapy, ověřování správnosti kontigů
- Zpracování genomických dat, základy bioinformatiky, zarovnání s referenčním genomem, sekvenční pokrytí, význam variant a jejich anotace
- Sekvenování – princip, strategie celogenomového sekvenování, postup celogenomového sekvenování, anotace sekvencí
- Multi-paralelení sekvenační technologie, sekvenování 2. a 3 generace, obecná charakteristika, technologie SBS Illumina, nanopórové sekvenování
- Varianty v genetické informaci: SNP, fúze, inzerce, delece, strukturní abnormality (translokace, inverze a jiné), aneuploidie, příklady, metody detekce
- Nádorová genomika, změny v genetické informaci nádorů, tumor suppresory, onkogeny a mutátorové geny, reparace DNA
- Metody používané v epigenomice
- Analýza transkriptomu, microarraye, RNA-seq
- Funkční genomika – metody přímé a reverzní genetiky