Humánní genomika – okruhy ke státní zkoušce

  1. Organizace genomu u prokaryot a eukaryot, geny kódující a nekódující, klasifikace genů dle funkce
  2. RNA modifikace, alternativní sestřih, klasifikace RNA v lidském genomu
  3. Fyzické mapování – princip, typy map, mapování pomocí cytogenetických linií, radiační hybridní mapování, optické mapování
  4. Kontigová fyzická mapa, fingerprinting, whole genome profiling, sestavování fyzické mapy, ověřování správnosti kontigů
  5. Zpracování genomických dat, základy bioinformatiky, zarovnání s referenčním genomem, sekvenční pokrytí, význam variant a jejich anotace
  6. Sekvenování – princip, strategie celogenomového sekvenování, postup celogenomového sekvenování, anotace sekvencí
  7. Multi-paralelení sekvenační technologie, sekvenování 2. a 3 generace, obecná charakteristika, technologie SBS Illumina, nanopórové sekvenování
  8. Varianty v genetické informaci: SNP, fúze, inzerce, delece, strukturní abnormality (translokace, inverze a jiné), aneuploidie, příklady, metody detekce
  9. Nádorová genomika, změny v genetické informaci nádorů, tumor suppresory, onkogeny a mutátorové geny, reparace DNA
  10. Metody používané v epigenomice
  11. Analýza transkriptomu, microarraye, RNA-seq
  12. Funkční genomika – metody přímé a reverzní genetiky